ABSTRACT
La leucemia aguda es el cáncer más frecuente de la edad pediátrica. Como toda enfermedad con etiología multifactorial, su manejo integral impone la identificación, evaluación y modificación de factores de riesgos genéticos y ambientales, por lo que se requiere de la adecuada proyección del asesoramiento genético. El objetivo que nos proponemos es presentar una propuesta de asesoramiento genético para pacientes, familiares e individuos con riesgo de leucemia aguda infantil en Pinar del Río que tiene como base un esquema, que pueda utilizarse como guía para asesores, basado en los resultados de estudios epidemiológicos y de interacción genoma-ambiente desarrollados en el territorio, teniendo en cuenta el enfoque preventivo-comunitario. La propuesta tiene en cuenta los componentes prácticos, éticos y psicológicos que sostienen todo proceso de asesoramiento genético. Se fundamenta en los principios básicos de diagnóstico, estimación de riesgo y comunicación y orienta las acciones de prevención primaria, secundaria y terciarias a las particularidades de cada grupo poblacional. Sugiere la necesaria participación de un equipo multidisciplinario y como toda propuesta puede adecuarse a las modificaciones requeridas según las condiciones de cada caso. Finalmente, deja claro la urgente necesidad de incorporar el asesoramiento genético al tratamiento de la leucemia aguda infantil, con el fin de que este sea cada vez más completo e individualizado, lo que contribuye al desarrollo de la medicina personalizada.
Acute leukemia is the most common cancer in childhood. It is a disease with multifactorial etiology and its complete management includes the identification, evaluation and modification of genetic and environmental risk factors. For this reason, is very important a genetic counseling with correct projection. The purpose was to offer a genetic counseling scheme for patients, relatives and other persons with risk of childhood acute leukemia in Pinar del Río province, that has as a base an scheme which can be used as a guide for advisors, based in the results of epidemiologic and interaction genoma-enviroment studies conducted in the territory and taking into account the preventive-community approach. The proposal focus on diagnostic, risk estimation and communication components and it directs the primary, secondary and tertiary actions to the particularities of every population group. It also suggests the necessary participation of multidisciplinary teams and like any proposal it can be adapted to the modifications needed according to the conditions of every case. Finally, the strategy clarifies the urgent need to incorporate the genetic counseling into the managing of the acute infantile leukemia in order that this one will be increasingly complete and individualized, which contributes to the development of personalized medicine.
ABSTRACT
RESUMEN Introducción: con la determinación de la alfafetoproteína en suero materno, el programa tiene el propósito de diagnosticar defectos del tubo neural y otros defectos abiertos que constituyen las malformaciones congénitas más frecuentes en muchos países y en cuba lo que hace necesario conocer los resultados del mismo para trazar estrategias de trabajo que mejoren indicadores de salud, así como la eficiencia de este. Objetivo: evaluar el programa de pesquisaje de alfafetoproteína en suero materno en el municipio Pinar del Río en el periodo de 2008 al 2012. Método: un estudio observacional descriptivo y retrospectivo, con un universo de 10 007 gestantes captadas en el servicio de genética municipal. Se estudiaron variables como cobertura, positividad del estudio, valor predictivo positivo Resultados: el 98,6 % de las gestantes captadas se realizó el estudio, el índice de positividad en el 2008 fue de 8,95 %. La amenaza de aborto en un 27 % fue la causa de mayor relación con niveles elevados de alfa-fetoproteína, el 9,09 % de valor predictivo positivo se alcanzó en el 2012; el total de mujeres diagnosticadas con defectos decidió terminar con el embarazo; 62,4 % de los defectos fueron del cierre del tubo neural y de la pared anterior Conclusiones: la cuantificación de alfafetoproteína en suero materno constituye una herramienta eficaz en el diagnóstico prenatal de defectos congénitos; se logra influir en la disminución de la mortalidad infantil con la interrupción de la gestación en aquellos fetos con defectos congénitos graves
ABSTRACT Introduction: with the screening of alpha-fetoprotein levels in maternal serum, the program has the purpose to diagnose neural tube defects and other open defects that constitute the most frequent congenital malformations in many countries and in Cuba, which makes it necessary to know its results aimed at suggesting strategies to improve health indicators, as well as its efficiency. Objective: to evaluate the alpha-fetoprotein screening program in maternal serum in Pinar del Río municipality from 2008 to 2012. Method: a descriptive and retrospective-observational study that included 10 007 pregnant women who attended the municipal genetics service was conducted. Variables such as coverage, study of positivity and positive predictive values were included. Results: 98,6 % of pregnant women underwent the study; the positivity index in 2008 was 8,95 %. The threat of abortion in 27 % was the cause of greater relation with high levels of alpha-fetoprotein, 9,09 % of positive predictive value was reached in 2012; the total of women diagnosed having fetuses with congenital defects decided to end pregnancy; 62,4 % of the congenital defects were in the closure of the neural tube and the anterior wall. Conclusions: the maternal serum alpha-fetoprotein quantification is an effective tool in the prenatal diagnosis of congenital defects; it is possible to influence the decrease in infant mortality with the interruption of gestation of fetuses with serious congenital defects.